Laborleistungen

Methoden

In unserem zytogenetischen Speziallabor werden

  • alle menschlichen Chromosomen nach Zellkultur bzgl. Struktur und Anzahl analysiert
  • die Chromosomen 21, 18, 13 + Geschlechtschromosomen im Pränatalen Schnelltest ausgezählt

Die untersuchten Zellen stammen aus Fruchtwasser, Chorionzotten, Blut oder Abortmaterial.

Langzeitkultur

In speziellen Brutschränken, mit Hilfe von Wärme und Nährlösungen, werden die vitalen Zellen aus dem Untersuchungsmaterial zur Zellteilung angeregt.
Etwa 10 Tage nach Kultivierung befinden sich genügend Fruchtwasserzellen in der Phase des Zellzyklus, in der die Chromosomen präpariert werden können.
Hierzu wird die Zellteilung gestoppt und die Zellen so aufgearbeitet, dass die Chromosomen sichtbar werden.
Unter dem Lichtmikroskop kann man dann bei maximaler Vergrößerung die Anzahl und Struktur der Chromosomen beurteilen und Abweichungen von der Norm feststellen.

Es wird ein vollständiges Karyogramm (= Darstellung eines menschlichen Chromosomensatzes) erstellt.
Ein chromosomal unauffälliger Mensch hat in jeder Zelle
46 Chromosomen, auf denen die Erbinformation gespeichert ist. Anhand der Geschlechtschromosomen ist zu erkennen, ob es sich um einen weiblichen (XX) oder männlichen (XY) Chromosomensatz handelt.

Die Abrechnung erfolgt über die GKV oder private Krankenkassen.

FISH-Test oder Pränataler Schnelltest

Unter dem Fluoreszenzmikroskop können an unkultivierten Fruchtwasserzellen innerhalb weniger Stunden die Anzahl der Chromosomen, die am häufigsten von numerischen Veränderungen betroffen sind (21, 18, 13, Geschlechtschromosomen X und Y) ausgezählt werden.

Nur ein kleiner Teil des gewonnenen Fruchtwassers wird dazu benötigt. Der größere Teil wird für die Langzeitkultur genutzt (s.o.), die auf jeden Fall durchgeführt werden muss.
Der Nutzen des FISH-Tests besteht in der deutlichen Abkürzung der Wartezeit auf ein Ergebnis von 10 – 14 Tagen auf 24 bis max. 72 Stunden.

Sinnvoll ist dies:

  • für Paare, die sich durch die Wartezeit auf die Langzeitkultur gestresst fühlen
  • bei schon fortgeschrittener Schwangerschaft
  • bei auffälligem Ultraschallbefund
  • bei einem auffälligen Ergebnis des Ersttrimester-Screenings

Der Schnelltest ist eine Wunschleistung und wird privat in Rechnung gestellt.

Dauer der verschiedenen Analysen

  • Langzeitkultivierung: die Befunde von Fruchtwasser oder Chorionzotten liegen in der Regel nach 12 -14 Tagen vor
  • FISH: das Ergebnis des Schnelltestes bekommen Sie innerhalb von 48 Stunden, an Wochenenden bis zu 72 Stunden.
  • In äußerst dringenden Fällen kann ein Ergebnis schon nach 5 Stunden vorliegen.
  • Chromosomenanalysen aus Blut dauern ca. 5 Tage.

Eine zeitnahe Durchführung der Untersuchungen ist eines unserer wichtigsten Anliegen.

Auswertung

Grundsätzlich werden alle Chromosomenpräparate sowohl direkt am Mikroskop, als auch computerunterstützt mittels eines speziellen Expertensystems durchgeführt. Die Ergebnisse werden von unseren Spezialisten interpretiert und ausführlich in einem validierten Befundbericht übermittelt.

Transport

Das Material (Fruchtwasser, Chorionzotten, Blut etc.) wird von einem Mitarbeiter des Teams oder von unserem hauseigenen Fahrdienst bei unseren Einsendepraxen abgeholt.

Arbeitsbedingungen

Das Labor befindet sich im Zentrum Baden-Badens. Wir arbeiten in mehreren Räumen:

  • einem Laborraum mit steriler Werkbank und Brutschränken für die Zellkultur
  • einem Mikroskopier-Raum
  • einem abgedunkelten Raum für die Fluoreszenzmikroskopie
  • einem Büroraum für die Erfassung der Untersuchungsaufträge und Befunderstellung.